• изучении изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа

• исследовании хромосомных наборов здоровых и больных людей

• составлении родословного дерева многих поколений и изучении типа наследования

• изучении частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека